DF passa a detectar três novas classes de doenças no teste do pezinho

Neste ano foram realizados mais de 12 mil exames na rede de saúde pública que podem indicar até 62 enfermidades em sua fase pré-sintomática e são fundamentais para o tratamento precoce

Nesta terça-feira (6), é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, e o Distrito Federal reforça a data com a inclusão de três novas classes de doenças à testagem. Com a ampliação, a rede pública da capital começa a diagnosticar as doenças lisossomais de depósito, a imunodeficiência combinada grave (SCID) e a atrofia muscular espinhal (AME), e passa a ter capacidade para detectar 62 enfermidades em recém-nascidos – a maior triagem neonatal do país.

“O teste do pezinho é uma medida de saúde pública que faz um rastreio populacional de doenças, a maioria de origem genética, ainda em sua fase pré-sintomática – ou seja, as crianças ainda não manifestam os sintomas da doença”, explica a referência técnica distrital (RTD) de triagem neonatal da Secretaria de Saúde (SES), Kallianna Gameleira.

A triagem neonatal não é um teste diagnóstico. Ele identifica alterações genéticas na população que podem significar a presença de alguma patologia rara. A partir do alerta, é realizada uma série de exames confirmatórios para detectar se há presença da doença ou não

O aumento da triagem é possível graças às novas tecnologias adquiridas pela SES, que permitem análises utilizando a biologia molecular. No processo de implementação, é realizada a capacitação dos profissionais para o uso do aparelho. Além disso, a equipe faz a calibragem do equipamento, por meio de um estudo populacional que define os pontos de corte para a identificação correta de cada tipo de doença, de acordo com as especificidades genéticas da população do DF.

“É um exame mais complexo, que exige uma tecnologia avançada e um trabalho muito cuidadoso, mas que pode salvar vidas”, esclarece Kallianna. Um novo modelo de cartão de coleta também passou a ser utilizado para evitar a contaminação entre as amostras. O processo, no entanto, é o mesmo: um furinho no pé e gotinhas de sangue no papel-filtro, preenchido com as informações do paciente.

“O teste do pezinho é uma medida de saúde pública, que faz um rastreio populacional de doenças, a maioria de origem genética, ainda em sua fase pré-sintomática”, afirma a referência técnica distrital (RTD) de triagem neonatal da SES, Kallianna Gameleira

A triagem neonatal não é um teste diagnóstico. Ele identifica alterações genéticas na população que podem significar a presença de alguma patologia rara. A partir do alerta, é realizada uma série de exames confirmatórios para detectar se há presença da doença ou não. Fatores como prematuridade, intercorrências neonatais e complicações nutritivas podem causar alterações nos exames e gerar resultados falso-positivos. Em alguns casos, a criança pode ser acompanhada por anos, até que seja possível realizar um diagnóstico final.

Kallianna reforça que o teste do pezinho é essencial para a detecção precoce de doenças tratáveis. Ele permite iniciar o tratamento em tempo oportuno e previne o desenvolvimento de sintomas que podem ser prejudiciais a longo prazo, causar complicações neurológicas e até levar ao óbito.

A coleta deve ocorrer, preferencialmente, entre 48 e 72 horas de vida, não devendo ultrapassar o quinto dia após o nascimento. No DF, a coleta na rede pública de saúde deve ser realizada antes da alta hospitalar

O serviço no DF

Só entre os meses de janeiro e abril deste ano, já foram realizados cerca de 12 mil exames de triagem neonatal pela rede pública do DF. Atualmente, 96% das coletas do teste do pezinho na capital são feitas nas maternidades.

Já as análises e os cuidados da rede pública de saúde estão centrados em três hospitais: o Hospital de Apoio de Brasília (HAB), atual Serviço de Referência em Triagem Neonatal e Doenças Raras (SRTN) do DF; o Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) e o Hospital da Criança de Brasília (HCB)

Com o resultado positivo do teste, os pacientes são contatados pelo serviço de busca ativa do SRTN e acompanhados durante todo o processo, desde o atendimento inicial e a realização dos exames confirmatórios até o diagnóstico final ou alta, assim como no tratamento contínuo recomendado, a depender da doença.

O trabalho é feito por equipes formadas por geneticistas, endocrinopediatras, neuropediatras, psicólogos, fisioterapeutas, enfermeiras, fonoaudiólogos, nutricionistas, odontopediatras, terapeutas ocupacionais e assistentes sociais.

Agência Brasília* I Edição: Débora Cronemberger

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